2021年2月28日，是第十四届“国际罕见病日”。 罕见疾病又称“孤儿病”，是指流行率很低、很少见的疾病，根据世界卫生组织的定义，患病人数占总人口的0.65%～1%之间的疾病或病变称为罕见病。目前，全球已知的罕见疾病有7000～8000多种，其中只有5%有药可医；在全球3亿多罕见病患者中，中国罕见病患者预计约有2000万。到目前为止，罕见病仍然是人类医学面临的最大挑战之一。

      2018年6月8日，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、药监总局、中医药管理局5部门联合公布《第一批罕见病目录》，白化病、肌萎缩侧索硬化、血友病等121种疾病被纳入。其中，“玻璃人”这个凄凉美感的名字，是对“血友病”这一罕见病患者的昵称，因为他们不论是外伤性还是手术内伤流血,都有可能因为血流不止而致残，甚至危及生命。

      【小知识：什么是血友病？】

      血友病（hemophilia）是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病，以阳性家族史、幼年发病、自发或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血为特征。本病预后与凝血因子缺乏程度有关，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。对于重症患者，治疗只能尽量延缓关节的受累，无法完全避免致残的风险。

      目前，我国血友病患者众多并且呈现持续增加的趋势。2014年，我国血友病患者人数为13.7万，至2018年，我国血友病患者人数增长至14.0万，预计至2023年和2030年，我国血友病患病人数将分别达到14.4万和14.6万。

      北京白求恩公益基金会自2017年以来，联合社会各界力量开展“血友病患者支持”项目，帮助血友病患者更好地管理疾病，提高患者生活质量，为患者带去美好的生活希望。该项目组建了一支专业的患者关爱团队，由25名经过专业培训的项目关爱专员组成，通过①患者随访：主要面向已确认入组的并且存在相关需求的患者提供电话随访，频次为1个月/次/患者，随访内容主要为疾病知识和日常护理知识等内容的介绍。当患者的身体状况出现问题时，及时告知患者前往有资质的医疗机构寻求专业医师的建议和帮助。②解答患者问询：针对患者的血友病疾病知识和日常护理知识提供相应的解答服务。③协助医院开展患者教育：根据合作医院的患者教育开展的情况，发放患者教育手册，协助将合作医院或第三方慈善组织开展的血友病患者教育活动的信息通知患者，并积极鼓励患者参与。
项目关爱专员共分布在全国22个城市，覆盖200多家医院，通过持续针对血友病患者群体开展疾病知识普及工作，以提高公众认知，呼吁社会各界加强对血友病患者群体的关注。2017-2020年，项目共计随访患者121894人次；共举办患教会1600 场、参会人次86973 人次；回答患者问询 54016 次。

项目专员对患者进行指导

      “血友病患者支持”项目的开展，通过促进社会和公众对于血友病群体的了解和尊重，不仅在为创造血友病患者平等、尊重、包容的环境而努力，更通过一系列关怀和救助服务，改善患者因病返贫、因病致残的悲剧发生，让更多患者有机会改变命运，实现自身价值。

      时值第十四届“国际罕见病日”之际，特分享基金会“血友病患者支持”项目中一位患者的自述故事，希望社会各界更多地关注“血友病”患者群体，了解血友病，一起携手，共同推进血友病的防治工作，提高患者及患者家庭的生活质量。

患者自述故事—《奔跑》

治疗中小患者和家人在一起

      “滴，滴，滴......”一旁的心电监护仪作响，冰冷的手术台上一位男孩躺在上面，一根长长的针扎进了他的脊椎里，麻醉剂缓缓地注入，手术开始了......

      那次手术改变了我的人生，让我从小小的毛毛虫蜕变成了一只蝴蝶，更让我重获了奔跑的机会。

      我是一位重度血友病患者，因为家住偏僻的城镇里，医疗条件差，小时候踝关节出血，没有及时用上Ⅷ因子，导致13岁的我患有严重的马蹄足内翻。在学校，我看见同学们在蓝天下的操场上奔跑，而我却只能通过教室的窗户静静的看着他们，身体的病痛使我失去了无数快乐的机会。爸爸因为高昂的治疗费用辛苦工作；妈妈为了我的脚，带我四处求医，尝试过康复、做过手法推拿、针灸、理疗，效果都不是很显著。

      在一次参加当地血友病患者支持的线下活动上，我父母认识了北京白求恩公益基金会“血友病患者支持项目”的专员-关怀姐姐。在她的陪伴和推荐下我们来到江西省人民医院骨外科准备接受马蹄足内翻矫正手术。

      2020年8月24日，这一天迎来了我的“重生”。在骨外科肖裕华主任的主刀下，我顺利的完成了矫正手术。手术结束后，关怀姐姐多次到医院看望我，不仅对我的病情及时答疑解惑，积极安慰我听从医生嘱咐完成康复训练，还马不停蹄的四处帮我家申请各类的公益援助。在她的协助下，我的疾病也正常申报了大病医疗支持，加上医保报销，给我们家减轻了不少经济压力。

      术后的几个月里，康复是我的主要治疗方向。从零开始，一步步训练抬腿、伸腿，从被动运动到主动运动，从拐杖协助到现在能自由活动，半年里，关怀姐姐一直在不断的鼓励着我，虽然过程很艰辛，可现在的我能跑能跳，一切的付出都是值得的。

      曾经的我沮丧过，一蹶不振过，手术成功后我的生活又充满了阳光，我也可以在操场上尽情奔跑。这一切要感谢我的爸爸妈妈，当然也要感谢基金会，感谢关怀姐姐一路专业的指导和陪伴，谢谢你们，我爱你们。

      未来，我也相信自己的生活会咸淡有味，更加精彩！

（以上内容文字及照片均来自“血友病患者支持”项目的入组患者，已获得患者同意授权，转载请先得到基金会许可）