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年终盘点之项目总结篇——全程守护-白求恩·脊髓性肌萎缩症(SMA)患者综合教育项目,为罕见病患者提供帮助

时间:2021-12-30

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       生命面前人人平等,每个小群体都不应当被放弃。但总有些人很不幸,患有某些难以治疗的疾病,甚至是罕见病。


       罕见病是种发病率很低、很少见,一般为严重的、慢性的、遗传性疾病,而且常常危及生命。因为罕见,所以普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段且药物往往不在医保体系中的情况,绝大多数罕见病患者及家庭都会面临“病无所医”、“医无所药”、“药无所保”的困境。脊髓型肌萎缩症(SMA)就是一种堪称2岁以下婴幼儿“头号遗传病杀手”的罕见病。


       什么是脊髓型肌萎缩症?



       脊髓型肌萎缩症(SMA)是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病,是常见的致死性常染色体隐性遗传性神经突变疾病之一,堪称2岁以下婴幼儿“头号遗传病杀手”。由于普遍对疾病的认知不足,导致SMA患者的误诊率、漏诊率较高,确诊患者缺乏持续有效的诊疗支持和健康管理,以致我国该疾病的诊疗现状并不乐观。


       SMA疾病的临床表现差异较大、预后效果差,有效的治疗方法有限,且需要对患者进行包括治疗和康复在内的全程管理,给患儿和家庭带来了沉重的负担。


       我们做了什么?


       2021年4月,北京白求恩公益基金会发起了“全程守护-白求恩·脊髓性肌萎缩症(SMA)患者综合教育项目”。


       本项目在2021年内共开展了8场线下患教会,11场线上患教会,以及通过微信平台为脊髓型肌萎缩症患者提供健康科普、疾病治疗等各方面信息,为上千名SMA患者提供了支持。



       1、线下患教会


       活动每期邀请2-4位脊髓型肌萎缩症领域的专家为患者进行疾病教育讲座,线下覆盖直接人数为131人。


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       鉴于脊髓性肌萎缩症为全身系统性疾病,本项目根据患者实际需求,邀请神经内科、康复科、呼吸科、脊柱管理科等多学科诊疗模式(MDT)相关科室开展科普讲座,提升患者对该疾病的认知度。对于SMA康复水平发展有限的地区,邀请外地专家到现场进行指导,共同交流学习,提升优质的康复医疗资源可及性。


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       2、线上患教会



       每期邀请1-3位脊髓型肌萎缩症领域的专家,通过脊髓性肌萎缩症病友的交流和分享,为SMA患者提供情感和家庭护理等经验交流的机会,线上观看总人数为939人。


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       每一个小群体都不被放弃的背后,是公益慈善力量的坚守。


       开展患者教育会,以科学的角度,由专业的医生为SMA患者搭建疾病知识传播、康复知识指导、病友交流平台,帮助SMA患者提高疾病认知度,提升康复支持和自我疾病管理,让SMA患者更全面更理性的看待疾病,是“全程守护-白求恩•脊髓性肌萎缩症(SMA)患者综合教育项目”对生命至上的诠释。


       请与我们一起关注罕见病,让他们的生活因为你的行动有所不同。